Nuestro propósito es investigar el impacto de los genes circadianos y de la vía de la melatonina, así como sus interacciones con el trabajo en turno de noche (NSW) sobre el riesgo de cáncer de mama en mujeres coreanas.

Se recopiló información sobre el NSW y otras covariables mediante un cuestionario estructurado y se analizaron veintidós polimorfismos en 11 genes en un estudio hospitalario de casos y controles con 941 casos de cáncer de mama y 959 controles. En el análisis de los efectos principales de cada uno de los polimorfismos de nucleótido único (SNP), las variantes en CLOCK rs11133373 se asociaron con el riesgo de cáncer de mama incluso tras la corrección de la tasa de falsos descubrimientos (FDR) (Odd Ratios [OR] = 1,38 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 1,14-1,69) en CG y CC en comparación con el genotipo GG. El análisis de MTNR1A rs2119882 demostró un menor riesgo de cáncer de mama en CC en comparación con TT (p-FDR = 0,043). Se encontró una correlación entre la interacción entre NGS y cáncer de mama en dos loci. La NGS aumentó el riesgo de cáncer de mama en mujeres portadoras del genotipo heterocigoto de CRY2 rs2292912 (OR = 1,98; IC 95% = 1,14-3,44) o portadoras de al menos un alelo menor de RORA rs1482057 (OR = 2,20; IC 95% = 1,10-4,37). Los resultados de nuestro estudio apoyan un papel putativo de varios loci de genes circadianos y genes de la biosíntesis de melatonina y su interacción, así como las interacciones génicas con NGS en el desarrollo del cáncer de mama.